Rett Sendromu, bebeklik çağında teşhis edilebilen ve neredeyse daima kızlarda görülen eşsiz bir doğum sonrası nörolojik bozukluktur. Çok nadir olarak erkeklerde görülebilir.

Rett Sendromu, çoğunlukla Otizm, Serebral Palsi veya spesifik olmayan gelişimsel gecikme olarak yanlış teşhis edilmiştir.

Rett Sendromu, X kromozomu üzerindeki MECP2 adlı bir gendeki mutasyonlardan kaynaklanır. MECP2 geninde 200’den fazla farklı mutasyon çeşidi olduğu tespit edilmiştir. Bu mutasyonların çoğu sekiz farklı “sıcak noktada (Hot Spot)” bulunur.

Rett Sendromu tüm ırk ve etnik gruplarda görülür ve dünya genelinde her 10.000 kız bebek doğumundan birinde görülür. Ortaya çıkması tamamen tesadüfidir yani, anne ya da baba Rett Sendromu taşıyıcısı değillerdir.

Rett Sendromu doğum sonrası görülen nörolojik bir hastalıktır. Dejeneratif bir bozukluk değildir.

Rett Sendromu, bilişsel, duyusal, duygusal, motor ve otonomik işlevden sorumlu beyin işlevinde sorunlara neden olur. Bu sorunlar öğrenme, konuşma, duyusal duyular, ruh hali, hareket, nefes alma, kalp fonksiyonu ve hatta çiğneme, yutkunma ve sindirim sorunlarından bir ya da birkaçını içerebilir.

Rett Sendromu belirtileri, görünüşte normal ya da normal gelişiminin erken döneminden sonra, becerilerin yavaşlaması veya durgunluğunun yaşandığı, doğumdan sonraki altı aydan on sekiz aya kadar olan süreçte ortaya çıkar. İletişim becerilerinin kaybedildiği ve ellerin amaçlı kullanımının azaldığı bir gerileme dönemi yaşanır. Aynı zamanda, el yakıma benzeri kalıplaşmış (sterotipik) el hareketleri, yürüyüş bozuklukları ve baş büyümesinin normal oranının yavaşlaması gibi belirtiler ortaya çıkar. Diğer sorunlar, nöbetler ve uyanıkken soluk alıp vermede düzensizlikler olabilir. Erken dönemlerde, çocuk sinirli yada huzursuz olduğunda ya da ağlarken bir izolasyon veya çekilme dönemi olabilir. Zamanla motor problemleri artabilir ancak genel olarak sinirlilik azalır ve göz teması ve iletişim gelişir.

Rett Sendromu, MECP2 mutasyonunu tanımlamak için basit bir kan testiyle doğrulanır. Bununla birlikte, MECP2 mutasyonu başka bozukluklarda da görüldüğünden, MECP2 mutasyonunun varlığı, Rett Sendromunun teşhisi için yeterli değildir. Teşhis, mutasyonun varlığını (moleküler tanı) veya tanı kriterlerinin varlığını (gözlemleyebileceğiniz belirtiler ve belirtilere dayalı bir klinik tanı) veya her ikisini birden gerektirir.

Rett Sendromu, hafif ila şiddetli arasında değişen çeşitli derecelerde kendini gösterebilir. Rett Sendromunun seyri ve şiddetini, mutasyon yeri, tipi ve X inaktivasyonunu belirler. Bu nedenle, aynı mutasyona sahip aynı yaştaki iki kız oldukça farklı görünebilir.

RETT SENDROMUNA GENEL BAKIŞ

Görülen Özellikleri ve Terapiler

Rett Sendromu’nun, otizm, beyin felci veya spesifik olmayan gelişme bozukluklarında olduğu gibi teşhisi çok zordur. Sağlık profesyonelleri Rett Sendromu’nu öğrenene kadar, sendrom kız çocuklarında nörolojik bir fonksiyon bozukluğu gibi algılanıyordu. Artık çoğu araştırmacı Rett Sendromu’nun, önceden bilindiği gibi ilerleyen, dejenerasyon yapan bir hastalık değil, gelişimsel bir rahatsızlık olduğu görüşünde hemfikirlerdir.

Ekim 1999’da yapılan bir keşifle, X kromozomu (Xq28) üzerinde oluşan bir genetik mutasyonun (MECP2) Rett Sendromu’na sebebiyet verdiği açığa çıkmıştır. Rett Sendromu’nun tipik ve tipik olmayan durumlarının %75’i bu mutasyonda bulunmuştur. Devam eden araştırmalar, Rett Sendromu’na sebep olan ve hala tanımlanamamış diğer genetik faktörler üzerine odaklanmış durumdadır.

Araştırmacılar; MECP2’deki bireysel mutasyonun, Rett Sendromu’nun şiddeti ile tam olarak bir bağlantısı olamayacağını, fakat herbir harekete geçmiş türde X kromozomunun, çocuğu etkilediği görüşünde birleşiyorlar. Hastalığa veya komplikasyona karşı alınacak önlemler, çocuğun yetişkin yaşlara kadar hayatta kalmasını sağlıyor.

Rett Sendromu’lu bir genç kızın iyi bilinen tarafı; çekici özelliklerinin olması ve özellikle de yaşı ilerledikçe anlamlı gözleri… Tipik özellikleri arasında, bağımsız olarak oturmaları ve beklenildiği gibi parmaklarını kemirmeleri de sayılabilir. Ayrıca çoğu emeklemez, fakat çömelebilir veya ellerini kullanmadan kolları üzerinde emekler.

Bazı çocuklar konuşma kabiliyetlerini yitirmeden önce tek tek kelimeler kullanmaya ve kelime kombinasyonları yapmaya başlayabilirler.

Apraxia(dyspraxia)(denge bozukluğu), en temel vücut hareketlerinin yerine getirilmesinde yetersizlik ve Rett Sendromu’nun sebep olduğu tüm engelli davranışların gözlemlenebildiği durumdur. Gözün sabit bakışı ve konuşma kabiliyeti de dahil tüm vücut hareketlerine etki ederek, çocuğun kontrollü şekilde hareket etmesini zorlaştırır. Apraxia ve sözlü iletişim becerisinin eksikliği nedeniyle, zekanın doğruyu tayin etmesi de zorlaşır. Çoğu geleneksel test metotları ellerin kullanımına ve/veya sözlü iletime gereksinim duyar –ki bu Rett Sendromu’lu bir çocuk için belki de imkansızdır.

Diğer çocuklar yürümede gecikirlerken veya bağımsız yürüyemezken, birçoğu normal yaşı çerçevesinde, bağımsız yürümeye başlayabilir. Bazıları bütün hayatları boyunca yürüyebilirlerken, bazıları da yürümeye başladıktan  daha sonra bu becerilerini kaybederler. Bir kısmı ise çocukluğunun ilerleyen zamanlarına veya yetişkinlik dönemine kadar yürüyemez.

Nöbetlerin, çok sayıda Rett Sendromu’lu hasta tarafından yaşandığı rapor edilmektedir, fakat doğru klinik nöbetlerin oluş derecesinin, bu kadar fazla olacağı tahmin edilmemektedir. Nöbetler, hiç bir zaman görülmeyebilir veya kademe kademe çok şiddetli hale gelebilir. Fakat yetişkinliğin ilerleyen zamanlarında bu yoğunluk gitgide azalır.  

Çok yaygın olan Rett Sendromu motor davranışlarını nöbet olarak değerlendirmek yanlıştır (poligrafik monitörleme esnasında görülmektedir). Nöbet olarak değerlendirilen birçok vaka, aslında nöbet değildir. Gerçek nöbetler, alışılagelmişin dışında olabilmekte ve uyku esnasında meydana gelebilmektedir. Uygun tedavi yöntemini bulabilmek için, Video-EEG monitörlemeye gereksinim duyulabilmektedir. Nöbeti, uyuşturucu etkisi olan ilaçlarla kontrol altına almak birçok vakıada etkili olmaktadır.

Soluk almada bazı anormallikler olabilir fakat yaşla birlikte bu anormallikler azalmaya başlar.

Skolyoz (Bel kemiğinin S şekli alması) Rett Sendromu’nun göze çarpan önemli özellikleri arasındadır. Çok sayıda Rett Sendromu’lu hastada görülür ve 8-14 yaşları arasında, hızlı bir ilerleme kaydedebilmektedir. Bu hafif bir S olabilirken, kademe kademe sert bir S haline de gelebilir.  Scoliosis’in kötüye gitme olasılığı, erken yaşta kas zayıflaması veya kaslarında anormallik (dystonia) oluşmuş ve yürüyemeyen hastalarda daha fazla görülmektedir. Bazılarında destekleyici ve/veya cerrahi müdahaleye gereksinim duyulabilmektedir. Bu konuda tavsiye edilen, kilo aldırma uygulamaları ve sık sık değerlendirme yapmaktır.

Kemik kırılması Rett Sendromu’nda diğer motor bozukluklarından daha sık görülmektedir. Kemik kırılma vakıaları, bünyeye yeterli miktarda kalsiyum girişi olmasına rağmen, kemiklerin düşük seviyede mineral içermesinden ve kemik yoğunluğunun azalmasından dolayı ortaya çıkmaktadır. Böyle durumlarda, kilo aldırma ve yüksek dereceli kalsiyum diyeti uygulanmalıdır.

Rett Sendromu’nda büyüme genellikle yavaştır, birçok Rett Sendromu’lu çocuk yada ergen yaşına göre oldukça küçük görünmektedir. Yapılan çalışmalar, doymak bilmez bir iştahları varmış gibi görülmelerine rağmen birçoğunun orta dereceden üst sınıra kadar değişebilen oranlarda yetersiz beslenme problemi ile karşı karşıya olduklarını göstermektedir. Buna; yutma zorluğu, yetersiz besin girişi, enerjinin dengesiz harcanması veya vücudun besleyici gıdalardan yeteri kadar yararlanamaması gibi problemler neden olmaktadır. Bu gibi durumlarda, kilo almasına ve boyunun uzamasına yardımcı olacak, dikkatini ve etkileşimini geliştirecek tamamlayıcı bir beslenme programı (ağız yoluyla yüksek kalori/kilo aldırma diyetleri, NG tüpü veya gastrostomy butonu) uygulanmalıdır.

Ajitasyonun, iletişim kurma kabiliyetinin üzerinde yarattığı hayal kırıklığı sonucu oluştuğu düşünülmektedir. Bu durumda, davranışlarının ve aktivitelerinin listelendiği ayrıntılı bir günlük tutmak, hastanın girişimlerini belirlemede ve onu ajitasyona iten faktörlerin giderilmesini sağlamada yardımcı olacaktır. Ağlamanın, fiziksel nedenlerden dolayı gerçekleştiği düşünülür.

Bu gibi durumlarda önce fiziksel faktörleri bir kenara bırakıp, ılık bir banyo, masaj, müzik veya sessizlik, daha az uyarıcı ortamlar yaratmak gibi birtakım stratejiler belirlemek yararlı olacaktır. Ayrıca gün boyu, korbonhirat eklenerek kısa aralıklarla yemek yedirilmesinde de yarar vardır. Uykuya geçmeden önce bir ajitasyon durumu ortaya çıkarsa ilaçla tedavi yoluna da gidilebilir.

Rett Sendromu’nda peklik (kabızlık), çok sık rastlanan ve çok ciddi rahatsızlığa yol açan bir problemdir. Bu problemin çözümünde; vücuda yeterli sıvı girişinin sağlanması, lifli gıdaların tüketilmesi ve egzersiz yapılması büyük önem taşır. Uzun süreli laxative, fitil kullanımı ve lavmandan uzak durulmalıdır fakat dışkı yumuşatıcı, mineral yağlar ve magnezya sütü kullanılabilir.

Bütün bu zorluklara rağmen, Rett Sendromu’lu bir hasta orta yaşlarına, hatta daha ileri yaşlara kadar öğrenmeye devam edebilir, ailesi ve arkadaşlarıyla iyi vakit geçirebilir. Bütün duygular hakkında tecrübe sahibidirler ve evde veya topluluk arasında, sosyal, eğitim veya eğlence amaçlı aktivitelere katıldıklarında, hoş ve çekici kişiliklerini gösterirler.

*Kaynak:

International Rett Syndrome Association –  www.rettsyndrome.org